Die Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren (Eiweißbausteine) im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 - 6 Monaten auf.
Der genetische Defekt, der zur Cystinurie führt ist bekannt. Mit Hilfe des DNA-Tests kann der Erbfehler unmittelbar nachgewiesen werden. Dies ermöglicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Hunden. Mit Hilfe des Tests können aber auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die diese Erkrankung in der Population weiter verbreiten können, aber mit üblichen Laboruntersuchungen nicht aufgedeckt werden können.
- Warum ist es sinnvoll auf Cystinurie zu testen?
Gerade durch eine Zucht mit klinisch unauffälligen Anlageträgern wird das betroffene Gen unbemerkt in der Population weiterverbreitet und das Risiko von auftretenden Erkrankungen stark erhöht.
- Wie funktioniert der Test?
Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sog. Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sog. Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die Cystinurie verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.
| Mikrophotographische Aufnahme von Cystin - Kristallen im Harnsediment (ungefärbt, Originalvergrößerung - x 250). | | Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme von Cystinkristallen im Harnsediment (Originalvergrößerung x l.980).
|
| 
Cystinurie (Neufundländer und Landseer) 
