Test genético para hiperuricosuria e hiperuricemia (HUU)

 

La hiperuricosuria es una alteración del intercambio de sustancias, que conlleva un incremento en la eliminación de ácido úrico en lugar de alantoina. La enfermedad puede acontecer en todas las razas. Por ello, este test genético se puede realizar en todas las razas. La mutación responsable de la HUU se encuentra en el gen SLC2A9 que aparece muy frecuentemente de forma homocigota en dálmata, y que con mucha frecuencia en bulldog y terrier ruso negro.
  
   

HUU: La enfermedad

La hiperuricosuria y la hiperuricemia consiste en una alteración desde el nacimiento en el intercambio de purinas. Normalmente en el perro se elimina alantoina como producto final, los perros que tienen la mutación en el gen SLC2A9 de forma homocigota eliminan mucha menos alantoina y más ácido úrico (hiperuricosuria).
 
De forma paralela a en orina, en plasma se produce un incremento del ácido úrico de 2 a 4 veces más que en perros sanos (hiperuricemia).
Dado que el ácido úrico es menos soluble que la alantoína, existe un riesgo mucho mayor de formación de cristales en orina, se forman piedras en la vegiga, las cuales tienen que ser extraídas quirúrgicamente con frecuencia.
Los perros afectados deben recibir dietas pobres en purinas, y se debe controlar la toma de líquidos.

  

  

HUU: La mutación y la heredabilidad

La mutación en el gen SLC2A9 puede ser detectada de una forma segura a través de un test de ADN. HUU se hereda de forma autosomal recesiva. Lo que significa que un perro sólo enfermará cuando tenga un gen afectado del padre y otro de la madre. Tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen afectado, aunque no necesariamente deben enfermar.
Los portadores aportarán a su descendencia el gen defectuoso con una probabilidad del 50%. En el cruzamiento de dos portadores existe el riesgo que la descendencia padezca la enfermedad. Por ello, no se debería cruzar nunca un portador con otro portador.
 
 
HUU tiene una heredabilidad autosomal recesiva. Existen tres genotipos:
 
1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no es portador de la mutación y tiene un riesgo extremadamente bajo de enfermar de HUU. No puede transmitir la mutación a su descendencia.
 
2. Genotipo N/HUU (heterocigoto portador): Este perro tiene una copia del gen mutado. Tiene un riesgo extremadamente bajo de enfermar de HUU, pero puede transmitir a su descendencia el gen mutado con una probabilidad del 50%. Este animal debería aparearse sólo con animales libres de HUU.
 
3. Genotipo HUU/HUU (homocitogo afectado): Este perro porta dos copias del gen mutado y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de HUU. Transmitirá la mutación a su descendencia con un 100% de probabilidad, y debería ser apareado sólo con animales libres de la mutación.
 

HUU: El test de ADN

El test de ADN posibilita la identifación directa de la mutación responsable. El test de ADN es independiente de la edad del animal y puede realizarse en cachorros. No sólo diferencia los animales afectados y libres, sino que con este test podemos identificar portadores que pasan inadvertidos, lo que tiene una gran importancia para la cría. Para maximizar la seguridad del test, el análisis de cada prueba se realiza mediante dos análisis independientes paralelos. El test de ADN se recomienda en aquellos animales que tienen niveles elevados de ácido úrico para asegurar el diagnóstico clínico.

   

HUU: Material y duración del test

 

Para el test de ADN se necesitan unos 0,5 ml de sangre-EDTA. De forma alternativa también pueden enviarnos los llamados frotis citológicos bucales. Estosl material necesario para estos frotis se los podemos enviar de forma gratuita. Debe tener en cuenta que al tomar el frotis bucal debe asegurar que arrastra una cantidad sufiente de células del animal, a partir del cual se aisla el ADN. El test lo realizamos en el laboratorio varias veces a la semana. Usted dispondrá del resultado del test aproximadamente 1 semana tras la recepción de la muestra en nuestro laboratorio.
  

Para más información póngase en contacto con

Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen, Alemania 
  
Teléfono:  +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995 
Email:   labogen
  

 

 

 


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