Cystinurie

Erkrankung

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.

Cystinkristalle

Zystin-KristallZystin-Kristall
Mikrophotographische Aufnahme von Cystinkristallen im Harnsediment (ungefärbt, Originalvergrößerung - x 250).Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme von Cystinkristallen im Harnsediment (Originalvergrößerung x l.980).

Rassen

Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Landseer, Neufundländer, Zwergpinscher

Erbgang

autosomal-rezessiv - Labrador Retriever, Landseer, Neufundländer

autosomal-dominant - Australian Cattle Dog, Zwergpinscher

Testdauer

3-5 Werktage nach Erhalt der Probe - Landseer, Neufundländer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe - Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Zwergpinscher

Material

Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske).  In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.

Durchführung

Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Zuchtverbandsrabatte können nur gegen Vorlage einer Kopie der Mitgliedsbescheinigung bei jeder Einsendung gewährt werden. Eine nachträgliche Rabattierung ist aus verwaltungstechnischen Gründen nicht möglich.

Fragen?

Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

Links

 zurück zu Erbkrankheiten

 zurück zur Rassenliste


*) Partnerlabor

Suche:
AGB |  Impressum |  Site Map
©2017 by webDa Medien GmbH