Globoidzellleukodystrophie (Krabbe-Krankheit)

Erkrankung

Bei der Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen).
Klinisch manifestiert sich die Globoidzellleukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.

Rassen

Cairn Terrier, Irish Setter und West Highland White Terrier

Erbgang

autosomal-rezessiv

Testdauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe

Material

Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske).  In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.

Durchführung

Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Zuchtverbandsrabatte können nur gegen Vorlage einer Kopie der Mitgliedsbescheinigung bei jeder Einsendung gewährt werden. Eine nachträgliche Rabattierung ist aus verwaltungstechnischen Gründen nicht möglich.

Fragen?

Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

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Zuchtverband

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