Progressive Retinaatrophie (shet_PRA)

Erkrankung

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina), bei der die Funktion der Photorezeptorzellen gestört oder unterbunden ist, was mit zunehmendem Alter zu Erblindung führt. Erste Anzeichen der PRA beim Shetland Sheepdog können ab dem zweiten Lebensjahr, möglicherweise auch vorher diagnostiziert werden. Die beim Sheltie ebenfalls auftretende „Langsam voranschreitende Retinopathie“ (SPR) ähnelt in der Symptomatik der PRA in den Anfangsstadien und kann ophthalmologisch nur durch ein ERG unterschieden werden. Neben der durch diesen Gentest erfassten Mutation im CNGA1-Gen scheint noch mindestens eine weitere Mutation zu existieren, die für die Ausprägung einer PRA beim Sheltie verantwortlich ist. Diese ist Gegenstand fortlaufender Forschung.

Rassen

Shetland Sheepdog

Erbgang

autosomal-rezessiv

Testdauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe

Material

Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske).  In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.

Durchführung

Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.

Fragen?

Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

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