Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS VII)

Erkrankung

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt im Gen für das Enzym β-Glucuronidase (GUSB) ausgelöst wird. Bei heterozygoten Tieren (N/mps) wird nur die Hälfte der natürlichen Menge des Enzyms produziert, bei Betroffenen (mps/mps) wird das Enzym gar nicht gebildet. Die daraus resultierende Störung des Abbaus von Mucopolysacchariden führt zur physiologischen Ausprägung von Knochen- und Knorpelfehlbau, Hornhauttrübung sowie Vergrößerung der Abdominalorgane, was bereits ab einem Alter von zwei Monaten feststellbar ist. Neben der hier getesteten Mutation wird noch mindestens eine weitere Mutation vermutet, die eine MPS VII auslösen soll.

Rassen

alle Rassen

Erbgang

autosomal-rezessiv

Testdauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe

Material

Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske).  In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.

Durchführung

Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Zuchtverbandsrabatte können nur gegen Vorlage einer Kopie der Mitgliedsbescheinigung bei jeder Einsendung gewährt werden. Eine nachträgliche Rabattierung ist aus verwaltungstechnischen Gründen nicht möglich.

Fragen?

Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

Links

 zurück zu Erbkrankheiten

 zurück zur Rassenliste 


*) Partnerlabor

Suche:
AGB |  Impressum |  Site Map
©2017 by webDa Medien GmbH