Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)

Erkrankung

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn. Klinisch äussert sich GBED durch:
-Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen
-plötzlicher Herztod –v.a. auf der Weide- oder Tod durch Anfallserkrankung
-hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur
-generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen
Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
Bis vor kurzem wurde GBED als Krankheit nicht erkannt, dies v.a. auch aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln. Darüberhinaus konnten post-mortem Routine-Färbungen von Muskelgewebe die Erkrankung nicht aufdecken.
Seit die Molekularbiologie einen genetischen Defekt nachweisen und einen Gentest zur Verfügung stellen konnte, zeigen epidemiologische Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Blutlinien bei ca 10% liegt; es wird vermutet, dass GBED für mindestens 3% der QH-Aborte verantwortlich ist.

Allel-Verteilung

Western Pferde

Rassen

Quarter Horses, Paint Horses, Appaloosas und verwandte Rassen

Erbgang

autosomal-rezessiv

Testdauer

3-5 Werktage nach Erhalt der Probe

Material

Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von 20-30 Mähnen- bzw. Schweifhaaren möglich. Die dafür benötigten Entnahmestes stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske).  In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.

Durchführung

Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Zuchtverbandsrabatte können nur gegen Vorlage einer Kopie der Mitgliedsbescheinigung bei jeder Einsendung gewährt werden. Eine nachträgliche Rabattierung ist aus verwaltungstechnischen Gründen nicht möglich.

Fragen?

Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

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