Test genético para la atrofia progresiva de retina generalizada (GR_PRA1) en el Golden Retriever
GR_PRA1 en el Golden Retriever
Junto con la ya conocida prcd PRA en el Golden Retriever ha sido identificada una nueva mutación por genetistas del AHT (Animal Health Trust) y de la Universidad de Uppsala. Esta mutación está asociada a la aparición de PRA en el Golden Retriever. De forma adicional se ha demostrado que existe al menos otra mutación ligada a la génesis de PRA en el Golden Retriever. Por ello siguen desarrollándose investigaciones.
PRA – La enfermedad
La atrofia progresiva de retina (PRA) es una enfermedad de la retina, la cual va avanzando hasta dar lugar a ceguera. Mediante esta enfermedad se van destruyendo con el tiempo los fotorreceptores del ojo. Primero pierden los bastones su función normal, lo que da lugar a una ceguera nocturna así como a una pérdida de la capacidad visual en condiciones de poca luminosidad. Posteriormente se destruyen también los conos, lo que conduce a una ceguera total del perro.
GR1_PRA – La mutación y su heredabilidad
La GR1_PRA se hereda de forma autosomal recesiva. Lo que significa que un perro solo va a enfermar cuando reciba el gen mutado del padre y de la madre. Por ello, tanto el padre como la madre tienen que tener el gen mutado.
Los portadores, es decir, animales con solo un gen afectado, no van a enfermar, pero van a transmitir el gen mutado a su descendencia con una probabilidad del 50%. En el cruce de dos animales portadores existe el riesgo de que la descendencia se vea afectada por la enfermedad. Por ello un animal portador no debería cruzarse con otro potador.
La GR_PRA1 tiene una heredabilidad autosomal recesiva. Existen tres genotipos:
1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PRA. No puede transmitir la mutación a su descendencia.
2. Genotipo N/GR_PRA (portador heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen mutado GR_PRA1. Él tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PRA como consecuencia de esta mutación, sin embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro animal libre de la mutación.
3. Genotipo GR_PRA1/GR_PRA1 (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias del gen mutado GR_PRA1, y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de PRA. Transmitirá la mutación a su descendencia con una probabilidad del 100%, y debería ser sólo apareado con un animal libre de GR_PRA1.
El test genético no aporta información sobre el comienzo de la enfermedad ni de la nivel de gravedad de la enfermedad.
También hay que tener en cuenta que este test no descarta el establecimiento de PRA por otras mutaciones (tal y como se ha descrito arriba) al igual que se produzcan otras PRA de otro origen.
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