Test genético de la hemofilia A (deficiencia del fator VIII) en la raza habanero
Hemofilia A – La enfermedad
La hemofilia A pertenece a una de las alteraciones genéticas de la coagulación más importantes en la raza habanero. La enfermedad se debe a una deficiencia o ausencia en la actividad del factor VIII, el cual tiene una función clave en la cascada de la coagulación sanguínea. Dependiendo del grado de deficiencia, acontecen desde ligeros a graves problemas en la coagulación. Los síntomas de la hemofilia son grandes hematomas, sangrados nasales, sangrados en músculos, piel y articulaciones. En casos extremos y sin la adecuada profilaxis puede tener un final fatal sobre todo tras heridas graves u operaciones.
Hemofilia A – La mutación y la heredabilidad
Una inserción SINA en el exon 14 del gen ha sido descubierta por LABOKLIN en colaboración con el Profesor Dr. Mischke de la Facultad de Veterinaria de Hannover. Esta alteración ha sido identificada como la responsable de la deficiencia de la actividad del factor VIII.
La hemofilia A se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X (ligado al sexo). Ello significa que un macho puede enfermar cuando tenga un cromosoma X afectado. El gen mutado es transmitido por la madre. Las perras son con frecuencia portadoras sanas (conductoras) del gen mutado X. El 50% de la descendencia de esa portadora obtienen el gen X mutado, padeciendo por ello la enfermedad, mientras que un 50% de las hijas resultan portadoras, pero que no mostrarán síntomas de la enfermedad.. Sólo en el caso de que un descendiente hembra obtenga el gen mutado tanto del padre como de la madre, resultará afectada padeciendo la enfermedad. En este caso, tanto el padre como la madre tienen que tener el gen mutado (apareamiento entre padre afectado y madre portadora).
Existen tres genotipos:
1. Genotipo hembra N(X)/N(X), Genotipo macho N(X)/Y (homocigoto sano):este perro es genéticamente sano y no padecerá los síntomas que provoca la mutación. Sólo transmitirá a su descendencia el gen intacto.
2. Genotipo hembra N(X)/FVIII(X) (heterocigoto portador): esta perra porta una copia del gen mutado. Tiene un riesgo escaso de padecer hemofilia A (actividad reducida del factor VIII), pero transmitirá el gen mutado a su descendencia con una probabilidad del 50%.
3. Genotipo hembra FVIII(X)/FVIII(X) (afectado homocigoto), Genotipo macho FVIII(X)/Y (hemicigoto afectado): como consecuencia de la heredabilidad ligada al cromosoma X, en este caso una hembra porta dos copias del gen mutado, mientras que el macho porta sólo una copia del gen mutado. Ambos tienen un riesgo muy elevado de enfermar de hemofilia A. El alelo afectado será transmitido por la hembra al 100% de su descendencia, mientras que el macho trasmitirá el gen mutado sólo al 50% de su descendencia (a las hembras).
Hemofilia A – El test de ADN
El defecto responsable de la mutación descrita puede ser detectado solamente mediante un test de ADN. El análisis de ADN es independiente de la edad del animal, y puede realizarse en cachorros. El test de ADN no sirve sólo para diferenciar los animales libres de los afectados, sino que también va a detectar aquellos animales clínicamente sanos pero portadores, lo que tiene una gran importancia para la cría.
Para asegurar una seguridad máxima del test, el mismo se realiza de forma independiente por duplicado desde el inicio.
Para la realización del test necesitamos 1 ml de sangre con EDTA o un frotis bucal. Los hisopos necesarios y las instrucciones las puede obtener de forma gratuita de Laboklin. El resultado está listo en 3-5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Para más información póngase en contacto con
Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
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