PLL (primary lens luxation)
Razas
Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier, Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier
Enfermedad
El cristalino queda sujeto en su lugar en el ojo por las fibras zonales. Si falta esta sujección, la lente puede desplazarse o luxarse. Ello puede producir dolorosos glaucomas e incluso una ceguera completa. El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (siglas PLL del ingles primary lens luxation) puede ser de origen genético o adquirido. En los casos de la forma genética de esta enfermedad, aparecen ya alteraciones en la estructura de las fibras zonales a los 20 meses de edad, la luxación se produce habitualmente entre los 3 y 8 años de edad.
La mutación y su heredabilidad.
La mutación que causa este defeto genético puede detectarse mediante un test de ADN. La PLL se hereda de forma autosomal recesiva.
Ello significa que un perro va a enfermar sólo cuando reciba el gen afectado tanto del padre como de la madre. Por ello, tanto el padre como la madre tienen que tener el gen mutado. También se han hallado algunos casos puntuales de perros enfermos con un genotipo heterocigoto. Los portadores tienen por ello riesgo (aunque escaso) de enfermar de PLL.
Existen tres genotipos:
1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no porta la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL. No va a transmitir la mutación a su descendencia.
2. Genotipo N/PLL (portador heterocigoto): Este perro porta una copia del gen mutado. Tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL, pero va a transmitir la mutación a su descendencia con una probabilidad del 50%.
3. Genotipo PLL/PLL (homocigoto afectado): Este perro porta dos copias del gen mutado y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de PLL. Transmitirá la mutación a su descendencia con una probabilidad del 100%.
El test de ADN posibilita la detección directa de la mutación responsable. El test de ADN es independiente de la edad del animal y es posible realizarlo desde el nacimiento. No se trata sólo de diferenciar entre animales libres y afectados, sino que permite identificar aquellos animales portadores, que son clínicamente sanos pero que transmitirán el gen a su descendencia. Ello tiene una gran importancia para la cría.
Para garantizar una seguridad máxima en el test, todo el proceso se realiza con cada muestra por duplicado desde el inicio.
Material
0,5-1ml sangre con EDTA o frotis bucal (2 hisopos por animal).
Método
Realtime PCR
Duración del test
El test se inicia varias veces a la semana. El resultado está en 3-5 días laborables tras la recepción de la muestra.
Anotación
En el envío de frotis bucales debe tener en cuenta que, a la hora de tomar la muestra, se debe realizar con firmeza y no sólo un leve roce, ya que se debe arrastrar suficiente material (células) para poder extraer suficiente ADN. Los hisopos necesarios para ello se los podemos enviar de forma gratuita junto con las instrucciones de uso.
Para más información póngase en contacto con
Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
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