Test genético para la detección de la deficiencia en piruvato quinasa (PK)
     en los gatos abesinio y somalí    

	Deficiencia en piruvato kinasa - La enfermedad
	Piruvato quinasa (PK) es una enzima crítica en la vía glicolítica anaerobia para la producción de energía en el eritrocito. Si los eritrocitos son deficientes en PK, no van a ser capaces de mantener un metabolismo normal, y por ello serán destruidos de forma prematura. Esta deficiencia se manifiesta como una anemia hemolítica de gravedad variable con una fuerte respuesta regenerativa. En los gatos, la deficiencia en PK ha sido descrita en las razas abesinio y somalí. La enfermedad en gatos difiere de la de en perros en que los gatos afectados tienen una duración de vida normal, sólo que tienen una anemia intermitente, y que no parecen desarrollar osteosclerosis o fallo hepático. Los síntomas clínicos de la enfermedad reflejan el estado anémico del animal, e incluyen intolerancia al ejercicio, debilidad, soplo cardiaco y esplenomegalia.

	PK - El caracter de heredabilidad
	PK se hereda como una condición autosomial recesiva. Los heterozigotos (portadores) no tienen síntomas clínicos de la enfermedad, y disfrutan de vidas normales. Pero van a ser capaces de propagar las mutaciones en la población, sin embargo, es importante que éstos sean detectados antes de su reproducción. La deficiencia en PK puede ser detectada usando técnicas de testaje genético molecular. Estos test identifican tanto a los animales afectados como a los portadores. También es posible identificar animales con deficiencia en la actividad de PK a través de análisis de enzimas en aquellas razas donde un test molecular genético no está disponible.

	PK - El test basado en la mutación y sus ventajas
	El defecto genético que da lugar a la enfermedad ha sido identificado. La mutación responsable puede ser mostrada directamente mediante un test de ADN. Este método provee una precisión muy elevada y puede ser realizado a cualquier edad. Ofrece la posibilidad de distinguir no sólo entre animales afectados y libres, también identifica a los portadores clínicamente sanos. Esta información es esencial en el control de la enfermedad en la raza, ya que los animales portadores son capaces de extender la enfermedad en la población, pero no pueden ser identificados mediante los procesos laboratoriales habituales. Si una animal especialmente valioso resulta ser portador, éste puede ser cruzado con un animal libre de la enfermedad, de modo que los gatitos descendientes sanos pueden ser empleados para seguir como reproductores.   El test de ADN no provee información acerca de la aparición de los síntomas de la enfermedad y de la gravedad de éstos.

	Para más información póngase en contacto con
	Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián LABOKLIN GmbH und Co.KG Steubenstraße 4 D-97688 Bad Kissingen, Alemania    Teléfono:  +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995  Email:   labogen