Gangliosidosis GM1 y GM2 en los gatos Burmés, Siamés y Korat

	Gangliosidosis: La Enfermedad.
	La gangliosidosis es una enfermedad del almacenamiento lisosomial, que afecta a hombre, gatos y otros animales. En esta enfermedad, aquellos productos que por deficiencias enzimáticas no pueden ser procesados se almacenan en los lisosomas.   En el caso de la gangliosidosis se produce un enriquecimiento de gangliósidos (uniones grasa-azúcar) en las células del cerebro, alterando sus funciones, ocasionando graves síntomas de la enfermedad. La gangliosidosis se presenta de dos formas. La gangliosidosis GM1 que se produce por la ausencia hereditaria del enzima Beta-galactosidasa, y en el caso de la gangliosidosis GM2 falta el enzima Beta-hexosaminidasa. GM1 y GM2 ocasionan enfermedades en el cerebro importantes. Los gatos afectados presentan alteraciones fundamentalmente del sistema nervioso. Ambas enfermedades se muestran con síntomas como temblor de la cabeza, así como limitación en la capacidad de movimiento de los miembros posteriores hasta la cojera. En la gangliosidosis GM2 (Burmés, Korat) aparece el cuadro clínico generalmente antes (entorno a los 2 meses de edad) y empeoran rapidamente. En la gangliosidosis GM1 (Siamés, Korat) comienzan los síntomas neurológicos algo más tarde (3 meses) y empeoran más lentamente. Aunque ambas formas de gangliosidosis tienen síntomas muy similares, se deben a dos defectos genéticos diferentes que afectan a dos enzimas lisosomiales distintos. Estas mutaciones que dan lugar a los fallos genéticos descritos se basan en la modificación del código genético.

	GM1 y GM2: Las mutaciones y la heredabilidad
	Recientemente el equipo de trabajo del Dr. Douglas Martin de la Universidad de Auburn ha descubierto la mutación responsable de la gangliosidosis GM2 en el gato Burmés. LABOKLIN ha adquirido los derechos en exclusiva para Europa de la licencia para el test genético GM2 en el gato burmés.   El defecto genético que da lugar a las mutaciones responsables pueden ser detectadas mediante tests de ADN.   GM1 y GM2 son heredadas de forma autosomial recesiva. Lo que significa que el gato sólo enfermará cuando reciba un gen afectado del padre y de la madre. Por ello, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen afectado. Los portadores que sólo tengan un gen afectado apenas enfermarán ellos mismos, pero transmitirán a su descendencia este gen con una probabilidad del 50%. En el apareamiento de dos portadores existe el riesgo de que la descendencia se vea afectada por la enfermedad. Por ello, no se debería cruzar nunca dos animales portadores.   Estas formas de gangliosidosis GM1 y GM2 son heredadas de forma autosomial recesiva. Existen tres genotipos:   1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Estos gatos no portan la mutación y tienen un riesgo extremadamente escaso de enfermar de gangliosidosis GM1 y GM2. No transmitirán a su descendencia la mutación..   2. Genotipo N/GMx (heterocigoto portador): Este gato porta una copia del gen mutado. Tiene un riesgo muy escaso de enfermar de gangliosidosis GM1 y GM2, pero transmitirá a su descendencia el gen afectado con una probabilidad del 50%. Este animal sólo debería cruzarse con un gato libre de la mutación.   3. Genotipo GMx / GMx (homocigoto afectado): Este gato porta dos copias del gen mutado y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de la gangliosidosis GM1 o GM2 en cada caso. Transmitirá a su descendencia el gen afectado con un 100% de probabilidad, y debería cruzarse sólo con un animal libre del gen afectado.

	GM1 y GM2: El test genético de ADN
	El test disponible de ADN permite la identificación directa de la mutación responsable. El análisis de ADN es independiente de la edad del animal. No se trata sólo de identificar a los animales afectados o libre de la mutación, sino que además se pueden detectar aquellos animales portadores clínicamente sanos, lo que es de gran importancia para la reproducción.   Para garantizar una seguridad máxima del test, cada prueba se analiza por duplicado desde el principio.   El test es independiente del momento de inicio o la gravedad de la enfermedad.

	GM1 y GM2: Material y duración del test
	Para el test de ADN se precisan de unos 0,5 ml de sangre-EDTA. De forma alternativa se pueden enviar los llamados cepillos citológicos. El frotis de la mucosa oral se pueden realizar con estos cepillos que le enviamos de forma gratuita. El resultado suele estar tras una semana tras la recepción de la muestra.

	Para más información estamos a su disposición:
	Sra. Dr. Petra Kühnlein o Sra. Dr. Ines Langbein-Detsch LABOKLIN GmbH und Co.KG Steubenstraße 4 D-97688 Bad Kissingen / Alemania    Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995  Email:   labogen