 Test genético para la Cardiomiopatía Hipertrófica (HCM)
en gatos de raza Maine Coon y razas relacionadas
| | | | | HCM - la enfermedad
La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad del miocardio clínicamente heterogénea y es la enfermedad cardiaca más común identificada en los gatos domésticos. HCM se caracteriza por un incremento en la masa del ventrículo izquierdo debido a un engrosamiento de la pared del corazón, con una hipertrofia de los musculos papilares y un desplazamiento anterior de la válvula mitral en la sístole.
Como consecuencia de la hipertrofia de lado izquierdo del corazón se produce debilidad cardiaca, y en última instancia fallo cardiaco. | |  |
La muerte por HCM puede producirse mediante tres mecanismos: (i) muerte súbita por paro cardiaco con arritmia y fibrilación ventricular, (ii) fallo cardiaco con taquicardia, respiración aumentada, acortamiento respiratorio, edema pulmonar y efusión pleural o (iii) formación de trombo. Los trombos pueden formarse en la aurícula izquierda debido a una circulación sanguínea anormal, o en el ventrículo mismo debido a una hipertrofia severa y debilidad cardiaca. Los trombos auriculares pueden liberarse y alcanzar el circuito arterial, y por ello causar congestión sanguínea a nivel pélvico y crural con parálisis de los cuartos traseros. Un exámen mediante ecocardiografía ha sido hasta ahora la única herramienta de diagnóstico para esta enfermedad. Sin embargo, sólo pueden identificarse así gatos con varios años de edad, y cuando ya presentan los primeros síntomas de HCM.
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| HCM - carácter de heredabilidad | | | | HCM es heredada como una condición dominante autosomal simple. Los animales heterocigotos pueden mostrar signos de la enfermedad y no pueden vivir de una forma normal. Ellos son capaces de propagar mutaciones en la población. De forma general, el 50% de la descendencia de los gatos positivos a HCM heredarán la enfermedad. Los animales afectados y que son homocigotos, muestran síntomas más severos y transmitirán el gen defectuoso a toda su descendencia.
Recientemente, la Dra. Kathryn Meurs (Washington State University, EEUU) ha descubierto una mutación (G ® C en el exon 3) en el gen MYBPC, la cual ha sido sugerida como la causa de la enfermedad HCM en gatos. Esta mutación fue hallada en la mayoría de los gatos afectados, pero no en aquellos gatos que fueron diagnosticados como libres mediante técnicas de ultrasonidos. En nuestro laboratorio, nosotros también somo capaces de identificar esta mutación en los gatos europeos con HCM.
El grupo de investigación del Profesor Jorgen Koch (Universidad de Copenage, Dinamarca) ha hallado recientemente una nueva mutación en el gen MYBPC3 (G ® A en el exon 3) la cual ha sido asociada con HCM en los gatos Maine Coon. Nuestro laboratorio también ofrece la verificación de esta otra mutación en el gen MYBPC3. Por favor, tenga en cuenta que pueden existir presumiblemente otras mutaciones que puedan estar involucradas en el desarrollo de HCM.
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| HCM - el test de ADN | | | | Mediante el test de ADN la mutación puede ser identificada directamente. El test se lleva a cabo gracias al desarrollo de un test de ADN en nuestro laboratorio, el cual tiene una gran precisión. El test de ADN se puede llevar a cabo a cualquier edad.
El test puede aplicarse a gatos de raza Main Coon y razas relacionadas. Con este test podemos dianosticar la mutación citada anteriormente, pero no significa que podamos con ello indicar la presencia o ausencia de la enfermedad (especialmente en aquellas razas en las que la correlación de la enfermedad HCM y la mutación citada no está probada). Los resultados que son comunicados contienen la información en la presencia/ausencia de la mutación de G a C en el exon 3 del gen MYBPC en la muestra del gato examinado. Queremos señalar que existe una pequeña posiblidad de que otras mutaciones que causen HCM no hayan sido identificadas todavía.
Los test de ADN no proporcionan información acerca del establecimiento de síntomas de la enfermedad, ni de la la gravedad de éstos.
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| HCM - requisitos para la realización del test | | | | El test se lleva a cabo con sangre entera (0,5-1 ml) con EDTA o con cepillos citológicos especiales. Estos ceptillos se encuentran disponibles bajo pedido. El testaje se lleva a cabo unas pocas veces por semana. Los resultados se proporcinan aproximadamente una semana después de la llegada de la muestra a nuestro laboratorio.
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| Para más información póngase en contacto con | | | | Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen, Alemania
Teléfono: +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995
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